Argininjantarová acidurie je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi vrozené hyperamonémie.

Synonyma: Argininosuccinate lyase (AL), Argininosuccinic aciduria, ASAL/ASL deficiency

McKusick (OMIM): 207900

Chromozomální lokalizace: 7cen-q11.2

Dědičnost: autozomálně recesivní

Defekt enzymu: EC 4.3.2.1

Výskyt: vzácný 

Hlavním příznakem je hyperamonémie. Při časném nástupu onemocnění se objevuje již během prvních dnů po porodu. Novorozenec odmítá potravu, zvrací, je dehydratovaný, hepatomegalie, letargický až s přechodem do kómatu. Při pozdějším nástupu jsou hlavními příznaky anorexie, letargie, zvracení, anormalita vlasů, zpomalený vývoj a mentální retardace. V krvi nalézáme nízké koncentrace argininu, , zvýšenou koncentraci glutaminu glutaminu, citrulinu a argininosukcinátu.

V moči nalézáme zvýšené vylučování argininosukcinátu a můžeme nalézt i zvýšené koncentrace kyseliny orotové a uracilu.

Podkladem je deficit argininosukcinátlyázy.

Literatura

• Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

Další informace

Dědičné poruchy metabolismu

Dědičné hyperamonémie

Petr Chrastina, Josef Hyánek, Jiřina Lukášková