Intolerance bílkoviny s lyzinurií (LPI) je dědičná porucha metabolismu, která se
řadí mezi vrozené hyperamonémie.
Synonyma: Solute carrier family 7 A7 (SLC7 A7),
Lysinuric protein intolerance, Dibasicaminoaciduria II
McKusick (OMIM): 222700
Chromozomální lokalizace: 14q11.2
Dědičnost: autozomálně recesivní
Defekt enzymu: EC 2.1.3.3
Výskyt: vzácný
Mezi základní
známky patří psychomotorická retardace, nesnášenlivost bílkovin, průjem,
malabsorpce, hepatomegalie, zvracení, cirhóza, stupor, fragilita kostí, osteopenie,
lyzinurie, ornitinurie, argininurie, hyperamonémie, nízká urea, leukopenie.
Podkladem je defekt
transportního proteinu pro dibazické aminokyseliny.
Vyskytuje se také
epizodická hyperamonémie jako u deficitu OTC (ornitintranskarbamylázy).
Defekt transportu
ornitinu a argininu přes membránu jaterních buněk a přes bazolaterální membránu
renálních tubulárních buněk a defekt transportu dibazických aminokyselin má za
následek nedostatek ornitinu pro podporu aktivity ornitintranskarbamylázy (OMIM
311250, intramitochondriální enzym ureosyntetického cyklu) v játrech.
Literatura
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další informace