Citrulinémie II. typu je dědičná porucha metabolismu, která se
řadí mezi vrozené hyperamonémie.
Synonyma: Citrullinemia type 2 (SLC25A13 gene)
Citrin deficiency, CTLN II
McKusick (OMIM): 603471
Chromozomální
lokalizace: 7q21.3
Defekt enzymu: EC 6.3.4.5
Dědičnost: autozomálně recesivní
Výskyt: velmi vzácný
Mezi základní
známky patří zvracení, letargie, ataxie, koma, epilepsie, mozkový edém, poruchy
vývoje, mentální retardace, intoxikace amoniakem, respirační alkalóza,
hyperamonémie, vysoká hladina citrulinu, glutaminu.
Podkladem je
deficit transportního proteinu citrinu.
Literatura
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další
informace